Muchos
niños con AS son muy activos en la niñez temprana, y luego desarrollan ansiedad
o depresión como adultos jóvenes. Otras afecciones que a menudo coexisten
con AS son ADHD, trastornos con tics (como el síndrome de Tourette), depresión,
trastornos de la ansiedad y trastorno obsesivo-compulsivo.
La investigación actual señala a las anormalidades cerebrales como la causa de AS. Usando técnica avanzadas de imágenes cerebrales, los científicos han revelado diferencias estructurales y funcionales en regiones específicas de los cerebros de niños normales comparados con niños con AS. Estos defectos más probablemente están causados por la migración anormal de células embriónarias durante el desarrollo fetal que afecta la estructura cerebral y el “cableado” y luego va a afectar los circuitos neurales que controlan el pensamiento y el comportamiento. Por ejemplo, un estudio encontró una reducción de la actividad cerebral en el lóbulo frontal de niños con AS cuando se les pidió que respondieran a tareas que requerían el uso de criterio. Otro estudio encontró diferencias en la actividad cuando se les pidió a los niños que respondieran a expresiones faciales. Un estudio diferente que investigó la función cerebral en adultos con AS reveló niveles anormales de proteínas específicas que se correlacionan con comportamientos obsesivos y repetitivos.
La investigación actual señala a las anormalidades cerebrales como la causa de AS. Usando técnica avanzadas de imágenes cerebrales, los científicos han revelado diferencias estructurales y funcionales en regiones específicas de los cerebros de niños normales comparados con niños con AS. Estos defectos más probablemente están causados por la migración anormal de células embriónarias durante el desarrollo fetal que afecta la estructura cerebral y el “cableado” y luego va a afectar los circuitos neurales que controlan el pensamiento y el comportamiento. Por ejemplo, un estudio encontró una reducción de la actividad cerebral en el lóbulo frontal de niños con AS cuando se les pidió que respondieran a tareas que requerían el uso de criterio. Otro estudio encontró diferencias en la actividad cuando se les pidió a los niños que respondieran a expresiones faciales. Un estudio diferente que investigó la función cerebral en adultos con AS reveló niveles anormales de proteínas específicas que se correlacionan con comportamientos obsesivos y repetitivos.
Los
científicos han sabido siempre que debía haber un componente genético en AS y
en los otros trastornos autistas debido a su tendencia hereditaria. Se observó
evidencia adicional para el vínculo entre las mutaciones genéticas heredadas y
AS en la mayor incidencia de familiares que tienen síntomas de comportamiento
similar a AS pero de forma más limitada. Por ejemplo, tenían dificultades
leves con la interacción social, el lenguaje y la lectura. Sin embargo,
nunca se ha identificado un gen específico para AS. En cambio, la
investigación más reciente indica que es probable que haya un grupo común de
génes cuyas variaciones o supresiones hacen que una persona vulnerable desarrolle
AS. Esta combinación de variaciones o supresiones genéticas determinará
la gravedad y los síntomas de cada persona con AS.
El diagnóstico de AS se complica por la carencia de una evaluación o programa de diagnóstico normalizado. De hecho, debido a que hay diversos instrumentos de evaluación en uso actualmente, cada uno con criterio diferente, el mismo niño podría recibir diagnósticos diferentes, dependiendo del útil de evaluación que utiliza el médico. Para complicar el tema más aún, algunos médicos creen que AS no es un trastorno separado y distinto. En cambio, lo llaman autismo de alto funcionamiento y lo ven en el extremo leve del espectro autista con síntomas que difieren, sólo en el grado, del autismo clásico. Algunos clínicos usan dos diagnósticos, AS o autismo de alto funcionamiento, de forma intercambiable. Esto dificulta la recolección de datos sobre la incidencia de AS, ya que algunos niños serán diagnosticados con autismo de alto funcionamiento en lugar de AS, y viceversa.
El diagnóstico de AS se complica por la carencia de una evaluación o programa de diagnóstico normalizado. De hecho, debido a que hay diversos instrumentos de evaluación en uso actualmente, cada uno con criterio diferente, el mismo niño podría recibir diagnósticos diferentes, dependiendo del útil de evaluación que utiliza el médico. Para complicar el tema más aún, algunos médicos creen que AS no es un trastorno separado y distinto. En cambio, lo llaman autismo de alto funcionamiento y lo ven en el extremo leve del espectro autista con síntomas que difieren, sólo en el grado, del autismo clásico. Algunos clínicos usan dos diagnósticos, AS o autismo de alto funcionamiento, de forma intercambiable. Esto dificulta la recolección de datos sobre la incidencia de AS, ya que algunos niños serán diagnosticados con autismo de alto funcionamiento en lugar de AS, y viceversa.
La
mayoría de los médicos confía en la presencia de un grupo esencial de
comportamientos para alertarles sobre la posibilidad de un diagnóstico de AS.
Estos son: contacto ocular anormal, retraimiento, no darse vuelta
cuando se los llama por su nombre, no usar gestos para señalar o mostrar, falta
de juego interactivo, y falta de interés en los demás.
Algunos
de estos comportamientos pueden ser aparentes en los primeros meses de la vida
del niño, o aparecer más tarde. Antes de los 3 años de edad, deben estar
presentes problemas en al menos una de las áreas de comunicación y
socialización o comportamiento repetitivo y restringido.
El
diagnóstico de AS es un proceso en dos etapas. La primera etapa comienza
con la evaluación del desarrollo durante un examen de “niño sano” con el médico
familiar o el pediatra. La segunda etapa es una evaluación integral de
equipo para considerar o descartar el AS. Este equipo generalmente incluye a un
psicólogo, neurólogo, psiquiatra, terapeuta del lenguaje, y otros profesionales
con experiencia para diagnosticar a niños con AS. La evaluación integral
incluye una evaluación neurológica y genética, con pruebas detalladas
cognitivas y del lenguaje para establecer el coeficiente intelectual y evaluar
la función psicomotora, las fortalezas y debilidades verbales y no verbales,
estilo de aprendizaje, y habilidades para la vida independiente.
Una evaluación de fortalezas y debilidades de
comunicación incluye evaluar formas de comunicación no verbales (miradas y gestos);
el uso de lenguaje no literal (metáforas, ironía, idioteces y humor); patrones
de inflexión, estrés y modulación del volumen; pragmática (tomar turnos y
sensibilidad a sugerencias verbales); y contenido, claridad y coherencia de la
conversación. El médico observará los resultados de las pruebas y las
combinará con los antecedentes de desarrollo del niño y los síntomas actuales
para hacer un diagnóstico.
El
tratamiento ideal de AS coordina terapias que abordan los tres síntomas
esenciales del trastorno: malas habilidades de comunicación, rutinas
obsesivas o repetitivas, y torpeza física. No existe un paquete ideal de
tratamiento para todos los niños con AS, pero la mayoría de los profesionales
está de acuerdo que lo antes que se intervenga será lo mejor.
Un
programa eficaz de tratamiento edifica sobre los intereses del niño, ofrece un
programa predecible, enseña tareas como una serie de pasos simples, involucra
activamente la atención del niño en actividades altamente estructuradas, y
brinda refuerzo de comportamiento regular. Este tipo de programa
generalmente incluye: capacitación sobre habilidades sociales, una forma de
terapia grupal que enseña a los niños con AS, las habilidades que necesitan
para interactuar más exitosamente con otros niños. La terapia conductual
cognitiva, un tipo de terapia del “habla” que puede ayudar a los niños más
ansiosos o explosivos a manejar mejor sus emociones y disminuir sus intereses
obsesivos y rutinas repetitivas
Medicamentos, para enfermedades
coexistentes como depresión y ansiedad, terapia ocupacional o física para los
niños con problemas de integración sensorial o mala coordinación motora; terapia
especializada del habla/ lenguaje, para ayudar a los niños que tienen problemas
con la pragmática del lenguaje y el intercambio de la conversación normal, y capacitación y apoyo para padres, para
enseñarles las técnicas de comportamiento para usar en el hogar. (Continúa en el siguiente POST)
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